無侵襲的出生前遺伝学的検査

無侵襲的出生前遺伝学的検査†

通称新型出生前診断。医学的には無侵襲的出生前遺伝学的検査

• 何が新型なのかと思ったが、
• 従来の診断では
  • 羊水診断が必要
  • 羊水診断には流産の危険性がある
• 「新型」診断では
  • 無侵襲型
  • 母体の血液から胎児の染色体異常を判断できる
  • 判断できるのはダウン症などの3種類の染色体異常
  • ただし、陽性と判定された場合でも、最終的には羊水診断の必要がある
  • 誰でも受けられる訳ではなく

    対象は、超音波検査などで染色体の病気が疑われた場合や高齢妊娠などの妊婦。費用は約２０万円かかる。

  • 引用元:新型出生前診断始まる…認定１５施設を公表 : 科学 : YOMIURI ONLINE（読売新聞）&note{nipt-begin-yomiuri:新型出生前診断始まる…認定１５施設を公表 : 科学 : YOMIURI ONLINE（読売新聞）, 2013-04-01発表, 2013-04-02閲覧};
• と違う。
• どうでも良いけれど、新型なんて名前はイケてない。
• リスクや金額もそうだけれど、これにより「染色体異常の子供を中絶」する親が増えるのではないかというので、注目を浴びてる(少なくともそう見える)

  日本では胎児に異常があることを理由とした人工妊娠中絶は認められていない。
  だが、実際には母体の健康を害するなどという理由で中絶するケースは多く、
  妊婦の判断に委ねられているのが現状だ。

• 引用元:陽性だとどうなる？　課題は？　現状は？　新型出生前診断Ｑ＆Ａ＋（1/2ページ） - MSN産経ニュース&note{nipt-begin-sankei-msn:陽性だとどうなる？　課題は？　現状は？　新型出生前診断Ｑ＆Ａ＋（1/2ページ） - MSN産経ニュース, 2013-03-10発表, 2013-04-02閲覧};
• 産婦人科医は賛成の人が多いみたい&note{nipt-begin-mynavi:産婦人科医の約9割が新型の出生前診断に賛成。しかし堕胎増加への懸念も | ライフ | マイナビニュース, 2012-09-10発表, 2013-04-02閲覧};
• 参考:無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT） | 国立成育医療研究センター&note{nipt-ncchd-official:無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT） | 国立成育医療研究センター, 2013-04-02閲覧};
• 参考:新型出生前診断:「陽性なら」「陽性でも」命の葛藤２週間− 毎日ｊｐ(毎日新聞)&note{nipt-mainichi-20130424:新型出生前診断:「陽性なら」「陽性でも」命の葛藤２週間− 毎日ｊｐ(毎日新聞), 2013-04-24発表, 2013-04-24閲覧};
• 陽性と判定されても、実際陰性である擬陽性の可能性は残る
• 擬陰性の可能背は低い(陰性と言われたらまず大丈夫)
• 参考:新型出生前診断で「陽性」…実は陰性のケースも : 科学 : YOMIURI ONLINE（読売新聞）&note{nipt-false-positive-yomiuri:新型出生前診断で「陽性」…実は陰性のケースも : 科学 : YOMIURI ONLINE（読売新聞）, 2013-05-16発表, 2013-05-23閲覧};

出生前診断†

• 中国の遺伝子解析会社が国内で1件10万円で無侵襲的出生前遺伝学的検査を始めた
• 日本医学会が注意喚起した
• 参考:中国企業が出生前診断　１件１０万円、日本で売り込み：朝日新聞デジタル&note{china-starts-mips-as-business:中国企業が出生前診断　１件１０万円、日本で売り込み：朝日新聞デジタル, 2013-12-14発表, 2013-12-15閲覧};
• 参考:新型出生前診断　日本医学会が国内指針遵守を呼びかけ - MSN産経ニュース&note{japan-medical-group-alert:新型出生前診断　日本医学会が国内指針遵守を呼びかけ - MSN産経ニュース, 2013-12-23発表, 2013-12-27閲覧};
• やはり、陽性と判断されると、羊水検査もして、人工妊娠中絶を行う夫婦も多いらしい
• 参考:新型出生前診断、陽性の９割以上中絶　羊水検査で確定後：朝日新聞デジタル&note{more-than-90-percent-gives-up:新型出生前診断、陽性の９割以上中絶　羊水検査で確定後：朝日新聞デジタル, 2013-11-22発表, 2013-12-27閲覧};

母体血清マーカーテスト†

• 母体血清マーカーテストが2013年10月に始まる。&note{afp-test-low-cost:朝日新聞デジタル：出生前診断に新手法　費用８分の１、異常発見確率は８割 - 社会&note{hey:だっから新手法とか新型とか安易に名前に「新」を付けるなっていうの！};, 2013-10-03発表, 2013-10-03閲覧};
• これは、母体の血液中の特定のタンパク質の濃度を複数測定することで診断する方法。
• アルファフェトプロテインを始めとして、4種類&note{or-3:もしくは3種類};の濃度を測定・分析するのでクアトロテスト、Alpha-Fetoprotein の頭文字を取ってAFPもしくはAFP4テストなんて呼ばれたりする。&note{afp-in-blood-webmd:Alpha-Fetoprotein (AFP) in Blood, 2010-05-06更新, 2013-10-03閲覧};&note{afp4-marker-prenatal-diagnosis-center:母体血清マーカーテスト | 出生前診断の比較 | 出生前診断をお考えなら 『出生前診断情報センター』, 2013-10-03閲覧};
• どうしても、確実性を持たせるためには羊水検査が必要になるが、今回言われる新型検査&note{hey};では、超音波と採血だけなので流産のリスクがない。
• また、2013年春に始まった無侵襲的出生前遺伝学的検査に比べ、費用が約1/8と安価で済む。
• 倫理的な問題とは別に、出産する妊婦からすれば選択肢、特に安全な選択肢が増えるのはとても良いことだと思う。

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